SNP(Single Nucleotide Polymorphism，單核苷酸多態性)是由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性，其在人群中普遍存在。
“多態性”被定義為至少有1%的人群頻率的序列變異（即，在人群中需要至少有1%的人在該位點上產生SNP突變，才認為這是一個有多態性的位點）。據估計，人類基因組中約有300萬至1000萬個人群頻率高于1%的SNP位點。大約平均每1000bp存在一個SNP。

核苷酸(Nucleotide)是核酸（RNA和DNA）的基本構建單元。一個核苷酸由一個五碳糖分子（RNA中是核糖，DNA中是脫氧核糖）連接到一個磷酸基團和一個含氮堿基組成。DNA中使用的堿基有腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、鳥嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。

什么是單核苷酸變異？例如，在部分個體中，參考基因組某一位點處的 G 核苷酸可能會被 A 取代，則稱為單核苷酸變異；該 SNP 的兩種可能的核苷酸變異（G 或 A）稱為等位基因(Allel)。

二、SNP檢測有什么優勢？
SNP作為繼STR后的第三代遺傳標記，具有以下優勢：
1、易于分型和確定基因頻率
SNP大都表現為二等位基因標記（二態性位點），即人群中只有兩個等位基因和三種基因型（例如在上文的例子中，某個位點只有G和A兩種可能，那么這個位點就是一個二態性位點；根據孟德爾遺傳定律，人群中只可能有GG，GA，AA三種基因型）。
2、多態性好
雖然單個SNP所能提供的遺傳信息量有限，但由于其位點數量較之第二代遺傳標記STR多出幾個數量級，就整體而言，其多態性更高（即對個體的識別能力更高）。
3、利于分析
SNP基因座的片段更短，更適合PCR擴增，分析降解檢材的能力更強。
4、穩定性高
SNP遺傳標記突變率較STR低，具有較高的穩定性，更有利于做親子鑒定。
5、檢測方法多樣
檢測方法多樣，其可以做到更大的檢測通量，一次處理更多樣本。


三、SNP有哪些應用？

臨床應用
1、全基因組關聯研究(GWAS, Genome-Wide Association Studies)：SNP在臨床研究方面的主要貢獻之一。其用于識別SNP與疾病或表型和特征的關聯。
2、候選基因關聯分析(Candidate gene association study)：在高通量基因分型或測序技術發明之前，候選基因關聯研究通常用于遺傳研究。候選基因關聯研究旨在調查有限數量的預先指定的SNP 與疾病或臨床表型或性狀的關聯。候選基因關聯方法也常用于確認獨立樣本中 GWAS 的發現。
3、純合性基因定位(Homozygosity mapping in disease)：全基因組SNP數據可以用于純合子定位。純合子定位是一種用于識別純合子常染色體隱性位點的方法，其可以作為一個強大的工具來定位與疾病發病機制有關的基因組區域或基因。
4、藥物遺傳學：藥物遺傳學側重于識別與治療效應差異相關的SNP位點。SNP是潛在的遺傳標記，可用于預測藥物暴露或治療效果。藥物遺傳學和藥物基因組學對于精準醫學的發展非常重要，特別是對于癌癥等危及生命的疾病。

法醫學應用
1、個體識別SNP系統(Individual Identification SNPs, IISNPs)：擁有較高的個體識別能力及非常低的耦合概率，即在群體中任意兩個無關個體擁有相同的多個SNPs基因型組合的概率接近于0。（基于此特點也可以用于親權/親緣鑒定）
2、祖先信息SNPs?(Ancestry Informative SNPs, AISNPs)：AISNPs可對判斷某一個體的祖先來自于世界哪一個地區提供較多信息?？捎糜谕茢鄻颖镜闹蟹N族來源。
3、系譜信息SNPs?(Lineage Informative SNPs, LISNPs)：一套緊密連鎖的多個SNPs位點組合，用于親緣關系的鑒定，較二等位基因的SNPs更適合隔代分析。
4、表型信息SNPs?(Phenotype Informative SNPs, PISNPs)：決定人體特異性表型特征（如皮膚顏色、頭發顏色、眼睛顏色、面貌特征等）的SNPs，可用于人體生物特征的刻畫。

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